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日本の家族性高コレステロール血症ホモ接合体患者の臨床的特徴

家族性高コレステロール血症ホモ接合体(HoFH)患者の本邦の疫学研究より、HoFHの重症度にはかなりの多様性が認められ、多くの患者は高強度スタチンで治療されていたことが、Kanazawa University Graduate School of Medical SciencesのYasuaki Takeji氏らにより、12月号のJACC: Asia誌で報告された。

Takeji氏らは、厚生労働省の希少・難治性疾患登録データベースから、HoFHと確定、又は可能性が高いと診断された201人を抽出し、患者の特徴と治療に関し...
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